Chapitre 1.B : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique.

Le cycle cellulaire décrit la vie d'une cellule. Il est constitué d'une interphase puis d'une mitose.

I/ L'interphase: croissance cellulaire et réplication de l'ADN

L'interphase se compose de trois phases (G1, S et G2) durant lesquelles les chromosomes sont décondensés et non observables au microscope optique. Les phases G1 et G2 sont des phases de croissance cellulaire.

 

Pendant la phase G1, les chromosomes possèdent une chromatide (chromosomes simples). Chaque chromatide contient une molécule d'ADN constituée de deux brins.

 

Pendant la phase S, chaque molécule d'ADN est répliquée de façon semi-conservative: chaque brin de la double hélice sert de modèle pour la synthèse d'un brin de séquence nucléotidique complémentaire. Les deux molécules d'ADN issues de la réplication ont ainsi la même séquence nucléotidique que la molécule d'ADN de départ.

 

À la fin de la phase S et pendant la phase G2, chaque chromosome est donc constitué de deux chromatides sœurs comprenant chacune une molécule d'ADN identique (chromosome double).

II/ La mitose: partage égal de l’information génétique

La mitose est une division cellulaire en quatre phases. Après la condensation des chromosomes doubles, ces derniers deviennent visibles au microscope optique (prophase). On observe qu'ils migrent vers l'équateur de la cellule (métaphase). Les chromatides sœurs des chromosomes se séparent et sont tractées vers les deux pôles delà cellule mère (anaphase). Une fois les chromosomes simples parvenus aux pôles cellulaires, les deux cellules filles s'individualisent (télophase).

 

La mitose permet ainsi une répartition égale des chromatides sœurs dans les cellules filles. Chaque chromatide sœur étant constituée d'une molécule d'ADN identique, deux chromatides sœurs portent la même information génétique. Les deux cellules filles issues de la mitose sont donc génétiquement identiques à la cellule mère: la mitose est une reproduction cellulaire conforme.

III/ Les causes des mutations

Lors de la réplication de l'ADN, des erreurs d'appariement des nucléotides surviennent de façon aléatoire et à une fréquence très faible. De plus, à tout moment du cycle cellulaire, les nucléotides de l'ADN peuvent spontanément subir des modifications chimiques.

Le plus souvent, un nucléotide modifié ou un mauvais appariement des nucléotides lié à une erreur de réplication est détecté puis éliminé par les systèmes de réparation de l'ADN. Toutefois, avec une fréquence faible, ces modifications de l'ADN peuvent échapper aux systèmes de réparation. Elles sont alors à l'origine d'une mutation.

 

Si elle est compatible avec la survie delà cellule, la mutation perdure et elle pourra être transmise. Des mutations surviennent donc spontanément, mais, grâce aux systèmes de réparation de l'ADN, leur fréquence est faible.

 

La fréquence des mutations est augmentée par les agents physiques ou chimiques de l'environnement qui endommagent l'ADN: ce sont les agents mutagènes.

IV/ Les conséquences des mutations

Les conséquences des mutations ne sont pas les mêmes selon les cellules où elles se produisent.

 

Une mutation ayant lieu dans une cellule non reproductrice, appelée mutation somatique, n'est transmise qu'au clone issu des divisions de cette cellule et de ses descendantes. Elle disparaît avec la mort de l'individu.

 

Une mutation ayant lieu dans une cellule germinale (cellule reproductrice), appelée mutation germinale, est transmissible à la descendance de l'individu. Si elle est effectivement transmise, alors elle devient héréditaire.

 

Les mutations germinales sont la source aléatoire des différents allèles des gènes. Ces mutations sont donc à l'origine de la biodiversité génétique des espèces.

 

V/ De l’ADN à la protéine

La séquence de nucléotides d'un gène (fragment d'ADN) est une information permettant la synthèse de l'assemblage d'acides aminés qui constitue une protéine; on dit qu'un gène code une protéine.

 

À chaque triplet de nucléotides dans un gène (ou codon) correspond un acide aminé dans une protéine. Le système de correspondance entre codons et acides aminés est le code génétique. À quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants.

VI/ Les étapes de la synthèse des protéines

La synthèse d'une protéine à partir du gène qui la code implique trois étapes :

- dans le noyau des cellules eucaryotes, une molécule d'ARN pré-messager, de séquence complémentaire d'un des brins de l'ADN du gène (brin transcrit), est fabriquée: c'est la transcription ;

- l'ARN pré-messager subit une maturation et devient un ARN messager, qui est exporté dans le cytoplasme ;

- dans le cytoplasme, chaque ARN messager est pris en charge par des structures qui lisent sa séquence nucléotidique et la convertissent en une séquence d'acides aminés grâce au code génétique: c'est la traduction.

 

Un même ARN pré-messager subit parfois des maturations différentes à l'origine de plusieurs ARN messagers différents et donc de plusieurs protéines différentes. Les différentes échelles du phénotype.

 

Le phénotype se définit à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique), de la cellule et des molécules. L'ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule constitue le phénotype moléculaire. Il dépend :

- du patrimoine génétique delà cellule, c'est-à-dire de son équipement en allèles, ou génotype;

- de la nature des gènes qui s'expriment dans la cellule, sous l'effet de l’influence de facteurs internes et externes.

 

Le phénotype moléculaire influence le phénotype cellulaire. Ce dernier influence le phénotype macroscopique.

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Thème 1: Chapitre B: Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique.
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