Chapitre 2.A : Variation génétique et santé

I/ Une maladie génétique: la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie fréquente (un nouveau-né sur 4600) qui est caractérisée par une grave insuffisance respiratoire.

 

La maladie est provoquée par la mutation d'un seul gène. Chez les individus homozygotes pour un allèle muté du gène CFTR, une protéine indispensable à la fluidification du mucus sécrété par certaines cellules des bronches est absente. Trop visqueux pour être évacué, le mucus et les bactéries qu'il a piégées s'accumulent, à l'origine d'infections bactériennes qui détruisent les poumons.

 

En Europe, une personne sur 34 porte un allèle muté du gène CFTR. L'étude d'un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la mucoviscidose. En cas d'antécédents familiaux, ce risque augmente.

 

Plusieurs traitements (antibiothérapie, kinésithérapie, oxygénothérapie) limitent la progression de la mucoviscidose. La thérapie génique offre un espoir de corriger la maladie grâce à l'introduction d'un allèle non muté du gène CFTR dans les cellules pulmonaires atteintes. Elle n'en est encore qu'au stade des essais.

II/ Une maladie aux causes complexes: le diabète de type 2

Le diabète de type 2 est une maladie dont la fréquence augmente actuellement de façon inquiétante. Elle est caractérisée par une mauvaise régulation de la concentration sanguine en glucose.

 

Il existe de nombreux gènes dont certains allèles augmentent le risque relatif d'apparition de la maladie, sans pour autant la rendre certaine; ce sont des gènes de prédisposition.

 

Le risque de développer la maladie dépend non seulement de la présence de ces facteurs génétiques, mais aussi de facteurs liés au mode de vie (nature du régime alimentaire, etc.) et/ou à l'environnement.

Le diabète de type 2 est donc causé par des interactions complexes entre des facteurs génétiques et des facteurs liés à l'environnement et/ou au mode de vie. Il en est de même pour de nombreuses autres maladies.

 

Pour identifier ces différents facteurs, il est nécessaire de comparer un grand nombre de personnes malades et de personnes témoins, puis de procéder à des analyses statistiques: c'est l'approche de l’épidémiologie.

III/ Le processus de cancérisation

Les cancers sont des maladies causées le plus souvent par l'apparition d'un amas de cellules appelé tumeur. Les cellules de la tumeur ont acquis la capacité de proliférer de façon indéfinie et incontrôlée: elles sont devenues cancéreuses. Plus le cancer progresse, plus les cellules cancéreuses sont nombreuses et envahissent l'organisme, ce qui réduit l'espérance de vie du malade.

 

Le point de départ d'un cancer est le plus souvent une mutation qui survient dans une cellule somatique. À partir du clone issu des divisions de cette cellule, une accumulation de nombreuses mutations conduit à l'apparition d'une cellule capable de proliférer de façon indéfinie et incontrôlée. Cette cellule et ses descendantes formeront la tumeur.

 

Les mutations impliquées dans le développement d'un cancer touchent des gènes très divers. Il s'agit de mutations spontanées ou provoquées par des agents mutagènes (comme ceux de la fumée du tabac, responsables de la majorité des cancers pulmonaires).

 

Certains virus peuvent modifier, dans les cellules somatiques, l'expression de gènes qui contrôlent la prolifération cellulaire. Ils contribuent au développement de certains cancers (comme le cancer du col de l'utérus).

 

Diminuer le risque de développement d'un cancer implique:

- l'évitement des agents mutagènes et la vaccination contre les virus associés à certains cancers (prévention),

- une surveillance permettant de dépister puis de traiter les tumeurs le plus tôt possible.

IV/ La résistance bactérienne aux antibiotiques

Comme tous les êtres vivants, les bactéries présentent des variations génétiques dues à des mutations spontanées. Certaines de ces mutations font apparaître de nouveaux allèles associés à une résistance aux antibiotiques.

 

Lorsqu'un antibiotique est appliqué sur une population bactérienne, seules les bactéries résistantes survivent et se multiplient. Par les traitements antibiotiques, l'Homme exerce donc une sélection qui favorise la multiplication des bactéries résistantes.

 

L'augmentation de la fréquence des bactéries résistantes aux antibiotiques observée depuis plusieurs années en lien avec l'utilisation accrue des antibiotiques est donc une conséquence visible de la sélection naturelle

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Thème 2: Chapitre A:  Variation génétique et santé
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